Síndrome de Crouzon

El síndrome de Crouzon fue descrito como una malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas.Esto con lleva a un acortamiento del cráneo y abombamiento en su parte anterior. Suele tener una forma de cara muy característica que consiste en exoftalmos, hipertelorismo, hipoplasia del piso medio facial, nariz en pico, implantación baja de la s orejas. Se ha identificado a un Recién Nacido que pertenece a este síndrome, describimos el caso clínico, la evolución y se revisa la literatura actualizada.

 

INTRODUCCIÓN

En 1912 se describe por primera vez el Síndrome de Crouzon como una malformación asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas. En algunos países como Canadá han reportado una incidencia de 1 por 25000 nacidos vivos. Aunque el 30 - 60% son casos esporádicos, por mutaciones recientes; se considera que es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10 que origina la alteración del receptor. Se han identificado estas mutaciones investigando el DNA, mediante la biopsia de las vellosidades coriónicas en la 11ª. semana gestacional; confirmando el diagnóstico después del término del embarazo por análisis de tejido placentario. Así ocurrió, que en el estudio genético de tres generaciones de pacientes con esta enfermedad se encontró que había mutación C342Y de forma recurrente en algunos de ellos.

 

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